45，X/47，XYY 畸形核型不论婴儿、小儿还是均鲜见路透社，1961 年 Jacob 等人首次完成过路透社。来自新竹市荣民总医院的 Lin 教授等人也断定了 1 例该畸形婴儿，短文刊出在 J Ultrasound Med 月刊 2015 年第 2 期上。
病患女，36 岁，G2P0，第 1 次胎儿时自然流产，病患夫妻均无不良家族史。此次胎儿 11w6d 时超音波检检视出婴儿顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时断定脊椎遗漏（绘出 1A）、布鼻孔角>90°（绘出 1B），静脉小孔及三尖瓣瘀血均看出正常。林氏综合症风险校正系数为 1：21。胎儿 16 周时行肾脏穿刺，断定核型为 45，X/47，XYY畸形， 33 个肾脏肝细胞的核型是 45，X，17 个肾脏肝细胞的核型是 47，XYY。
绘出 1 胎儿 12 周 45，X/47，XYY 畸形婴儿脊椎发育不全声像绘出：绘出 A 看出脊椎遗漏（箭头）；绘出 B 为 NT 测量切面看出布鼻孔角过大
病患经广泛咨询后决定终止胎儿，引产后断定 婴儿外生殖器为正常男性外观上，鼻柱扁平，尸检看出核型为45，X/47，XYY畸形。
写作者指出，Jacob 等人首次路透社的 45，X/47，XYY 的畸形为显型女婴，身形，尾巴颈，女阴发育不全。然而，45，X/47，XYY 畸形表型差异明显，既可以发挥 Turner 综合症的指甲色素痣，也可以发挥为正常男性，且几乎病例为产后诊断。
写作者的本例路透社为浸润脊椎发育不全的显型男性婴儿，其肝细胞遗传学分析看出 45，X/47，XYY 核型，其早期胎儿的超音波检查虽看出 NT 正常，但断定脊椎遗漏与布鼻孔角过大，仍移动性怀疑染色体所致。脊椎外观上是超音波乙型肝炎林氏综合症的不可忽视加权，但其他染色体所致也可发挥为脊椎发育不全。
由于 45，X/47，XYY 核型婴儿的超音波外观上并不一定明显，产前诊断困难。写作者认为，若超音波断定外生殖器外观上不明显，则可提示染色体畸形，包括 45，X/47，XYY。脊椎发育不全及布鼻孔角过大也显然是 45，X/47，XYY 畸形男性婴儿的不可忽视超音波发挥。
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主编： 高菲比相关新闻
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