NEJM:脑内的血管成一团“粒状”?这可能是一个遗传病!

2022-01-10 04:37:28 来源:
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脑海绵状甲状腺瘤(CCM);也一种少用的中所枢神经;也统散发和病变甲状腺肥胖开放疾病。此甲状腺瘤是由大小不等的甲状腺窦所组成,管外壁与毛细甲状腺外壁类似,多发生在大脑各叶、纵隔外壁、鞍区、吊桥皮层脚、皮层及硬脑膜上。

由于CCM在甲状腺造影核对常会无异常甲状腺团的见到,故将其套用于隐匿型甲状腺肥胖。 实际该病并非似乎的,而是一种缺乏气管成分的甲状腺肥胖。 随着针灸影像学的发展,有关该病的报告日渐激增。 在人群中所的发生率估计为0.5%~0.7%,占去所有脑甲状腺肥胖的8%~15%。甲状腺瘤大小不等,小共约毫米,大者直径约较宽3~4cm,呈鲜红色或草莓状,更易自发坏死或血栓形成。

迄今的学术研究见到,尽管堂兄弟开放性CCMs与KRIT1(CCM1)、CCM2或PDCD10(CCM3)的功用缺少开放性状有关,但占去80%传染病的散发开放性CCMs的突变主因仍不几乎清楚。为此,来自法国巴黎教学医院索邦所学校神经外科的专家开展了一项学术研究,结果发表在NEJM杂志上。

学术研究部门利用素D2乙酰(PGDS)启动子建立联系了两个携带人类脑膜瘤中所见到的开放性状的血清仿真。对病征手术截肢的CCM进行了靶向DNA测序,并通过气泡进制催化反应链反应统计分析猜测了检验的见到。

学术研究部门见到,在PGDS阳开放性细胞膜中所表达两种少用的脑膜瘤突变传动装置因素之一---Pik3caH1047R或AKT1E17K的血清中所,会出现迥然不同的CCMs谱;也(分别在22%和11%的血清中所),而不是脑膜瘤,这促使他们统计分析来自88名病征的散发开放性CCMs该组织样本。

学术研究部门在病征的肿瘤该组织中所分别检测到39%和1%的染色质膜活化PIK3CA和AKT1开放性状。只有10%的肿瘤携带有CCM开放性状的开放性状。随后统计分析了激活开放性开放性状Pik3caH1074R和AKT1E17K在血清中所诱发的肿瘤,断定表达PGDS的周细胞膜可能是源于细胞膜。

由此可见,在散发开放性CCM的该组织样本中所,PIK3CA的开放性状比任何其他开放性状的开放性状都要多。但引致堂兄弟开放性CCMs的开放性状的染色质膜开放性状的贡献比起较小。

注解:

Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440

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